Một phương pháp mới liên quan đến điều trị ung thư là khả năng xác định các cơ chế di truyền liên quan và các phương pháp điều trị thay thế. Một nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Y Baylor và được công bố trên tạp chí Cell Reports, có thể giúp các nhà khoa học đưa ra dự đoán chính xác về những thay đổi bộ gen có liên quan đến ung thư giai đoạn cuối tùy thuộc vào liệu pháp điều trị, những thay đổi này có thể ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển khối u và khả năng ngăn ngừa hoặc loại bỏ hoàn toàn khối u bằng các phương pháp điều trị. 

Tiến sĩ Chad Creighton cho biết: “Điều trị đa mô thức là một vấn đề lớn đối với bệnh ung thư vì nó dẫn đến kết quả tồi tệ nhất. "Thông thường, chúng tôi không biết điều gì đã khiến khối u kháng thuốc. Cách tiếp cận của chúng tôi là một cách để trả lời câu hỏi đó, vì nó cung cấp một chiến lược để xác định các gen có thể liên quan và có thể đề xuất các phương pháp điều trị thay thế."  

Thông thường, khi nghiên cứu những thay đổi di truyền để giải thích bệnh ung thư, các nhà nghiên cứu tìm kiếm các đột biến trong chính các gen đó. Trong nghiên cứu này, Creighton và các đồng nghiệp của ông thay vào đó đã phân tích các biến thể cấu trúc bộ gen, đề cập đến những thay đổi trong bộ gen làm thay đổi quy định biểu hiện gen .   

Các biến thể cấu trúc bộ gen xảy ra khi một đoạn DNA nằm trong một phần của bộ gen được di chuyển đến một phần khác của bộ gen, điều này làm phá vỡ các hướng dẫn di truyền ban đầu được mã hóa trong DNA.

Trong một nghiên cứu trước đây, Creighton và các đồng nghiệp đã xem xét sự biến đổi cấu trúc bộ gen trong các khối u nguyên phát. Nghiên cứu hiện tại đã xem xét 570 khối u tái phát hoặc di căn được gọi là nhóm POG570. 

Nghiên cứu đã phân tích các loại ung thư khác nhau, bao gồm bàng quang/thận, vú, cổ tử cung/buồng trứng, hệ thần kinh trung ương, đại trực tràng, đầu/cổ, gan-mật, phổi, ung thư hạch, tuyến tụy, tuyến tiền liệt, sarcoma, tuyến tiết, da, dạ dày/ thực quản, tử cung và những người khác. Những khối u này đã được lập hồ sơ bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ gen, để xem xét trình tự DNA và giải trình tự RNA, để đo lường sự biểu hiện của gen và đại diện cho hầu hết các mẫu được thu thập sau khi bệnh nhân điều trị.

"Nghiên cứu ban đầu với dữ liệu POG570 chủ yếu tập trung vào đột biến điểm và đột biến nhỏ," Creighton nói. "Đối với nghiên cứu hiện tại, chúng tôi đã bắt đầu hợp tác với nhóm của Tiến sĩ Marco Marra tại Trung tâm Khoa học Bộ gen Michael Smith của Canada tại BC Cancer, nơi đã phát triển bộ dữ liệu POG570, để nghiên cứu tác động của các biến thể cấu trúc bộ gen đối với quy định gen ở bệnh ở giai đoạn cuối ." 

Dữ liệu POG570 không chỉ bao gồm dữ liệu bộ gen từ sự phát triển của các khối u mà còn thông tin về phương pháp điều trị cho nhiều bệnh nhân.

Creighton nói: “Đây là một cơ hội thực sự tốt để xem xét những gen nào của khối u giai đoạn cuối đã thay đổi biểu hiện do sự biến đổi cấu trúc, cũng như những thay đổi gen nào có thể liên quan đến liệu pháp”.

Tập hợp tất cả các loại ung thư được phân tích, nhóm nghiên cứu đã xác định được hơn 300 gen hàng đầu có biểu hiện bị thay đổi. Creighton giải thích: “Không phải tất cả các gen này đều có mức độ liên quan giống nhau đối với căn bệnh này. "Ý tưởng là việc sàng lọc những dữ liệu này có thể giúp ưu tiên các gen dường như có ảnh hưởng đến ung thư cao hơn những gen khác và những gen có liên quan hơn có thể trở thành mục tiêu của các liệu pháp điều trị ung thư giai đoạn cuối/ di căn."

Nhóm nghiên cứu cũng đã xem xét mức độ tổng thể của các biến thể cấu trúc bộ gen trong những bệnh ung thư này liên quan đến các liệu pháp điều trị. Họ muốn hiểu rõ hơn về kháng trị liệu; phản ứng của khối u với điều trị có thể giúp ung thư tồn tại như thế nào.

"Phát hiện của chúng tôi có thể giúp xác định các cơ chế tiềm ẩn kháng ung thư đối với liệu pháp điều trị về gen liên quan. Những gen này có tiềm năng điều trị  khi khối u phát triển", Creighton nói. "Ngoài ra, phát hiện có thể đưa ra gợi ý về sự kết hợp của các liệu pháp hiện tại mà trước đây chưa được xem xét."  

Đồng tác giả, Tiến sĩ Laura Williamson, Clinical Informatics, cho biết: "Tế bào ung thư tích tụ những sai sót trong bộ gen. Trưởng nhóm tại Trung tâm Khoa học Hệ gen Michael Smith của Canada. "Cho đến nay, hầu hết các nghiên cứu về hồ sơ khối u chỉ giải trình tự một tỷ lệ nhỏ bộ gen, thường là 1% hoặc ít hơn. Ở đây chúng tôi đã giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Nguồn: https://medicalxpress.com/news