Thành công của sự kiện giải mã bộ gen người đã mở ra một triển vọng to lớn cho các nghiên cứu ứng dụng trong Y-Sinh học và Nhân chủng học. Nhờ việc giải trình tự gen mà các nhà khoa học đã lập được bản đồ gen, đi sâu vào nghiên cứu chức năng các gen/ nhóm gen và tìm hiểu cơ chế điều hòa hoạt động của các gen đó. Bên cạnh việc tìm ra những phương pháp chẩn đoán mới và ứng dụng hiệu quả trong điều trị thì việc tìm ra các yếu tố nguy cơ để ngăn ngừa sự phát sinh phát triển bệnh tật trong cộng đồng cũng được các nhà khoa học đặc biệt quan tâm.

Ở Việt Nam, nhóm nghiên cứu tại Trường Đại học Y Hà Nội là những người đi tiên phong trong việc khảo sát tính đa hình thái và đặc điểm gen của một số tộc người và đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen và bệnh học thông qua đề tài: “Đánh giá đặc điểm di truyền gen của người Việt Nam”. Đề tài do PGS.TS.BS. Nguyễn Đức Hinh làm chủ nhiệm và được thực hiện trong thời gian tháng 1/2012 đến tháng 12/2015. Trên cơ sở những kết quả thu được, nhóm nghiên cứu bước đầu đã so sánh đặc điểm gen của một số tộc người ở Việt Nam với một số tộc người khác ở Đông Nam Á và châu Á.

Đề tài hướng tới hai mục tiêu: Đánh giá các đặc điểm sinh học cơ bản của người Việt Nam; Xác định các đặc điểm di truyền của người Việt Nam qua tính đa hình của mtDNA và một số vùng STR trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính Y.

Một số kết quả của đề tài nghiên cứu:

- Đưa ra trị số của các thông số điển hình trên lâm sàng về hóa sinh, huyết học và miễn dịch của 500 người được coi là bình thường trong năm 2014- 2015. Kết quả nghiên cứu có giá trị tham khảo khi đánh giá triệu chứng cận lâm sàng trong khám sức khỏe định kỳ của cộng đồng và trong chẩn đoán, theo dõi điều trị tại các cơ sở y tế.

- Đánh giá được một số biến đổi kiểu gen liên quan đến bệnh UTP và UTTBGNP

- Áp dụng thành công quy trình phát hiện gen đột biến gây bệnh β thalassemia và α thalassemia bằng kỹ thuật multiplex ARMS-PCR.

- Xác định được tỷ lệ một số đa hình hay gặp của hai vùng HV1, HV2 trên 517 mẫu dân tộc Kinh Bắc, Kinh Nam, Chăm, Khmer và dân tộc Mường.

- Xây dựng được bảng tần suất alen của 9 locus ở các quần thể nghiên cứu (Kinh Bắc, Kinh Nam, Mường, Khmer và Chăm).

Kết quả nghiên cứu của đề tài cũng sẽ góp phần tìm hiểu mối liên quan và nguồn gốc một số tộc người Việt Nam, vấn đề mà từ trước đến nay ở nước ta ít được đề cập tới và cũng đang là một điểm trống trong khu vực.

Nguồn: most.gov.vn